SMA geni kimden gelir? SMA çekinik kalıtım yoluyla aktarılır. Başka bir deyişle, hastalığın ortaya çıkması için her iki genin de mutasyona uğraması gerekir. Her iki ebeveyn de mutasyonu taşıyorsa, SMA’lı bir çocuğa sahip olma riski %25’e, genetik taşıyıcı bir çocuğa sahip olma riski ise %50’ye çıkar. Bebeğin SMA olmaması için ne yapmalı? SMA hastalığı önlenebilir mi? Evet. Toplum eğitimi, taşıyıcı taraması (evlilik öncesi ve gebelik öncesi), genetik danışmanlık ve doğum öncesi tanı ve gen seçimi yoluyla tüp bebek yoluyla önlenir. SMA’lı çocuk neden olur? SMA’nın en yaygın nedeni, hayatta kalma motor nöronu 1 (SMN1) adı verilen mutasyona uğramış veya eksik…
Yorum Bırak